Bem-vindo bebê!

Mesmo com os exames de triagem no pré-natal, que podem dar pistas do diagnóstico de Síndrome de Down, a grande maioria dos diagnósticos é feita no momento que vai do nascimento até a alta da maternidade. O movimento Down na sua cartilha “Três Vivas para o bebê” (vou deixar aqui para download), traz a experiência da maioria dos pais que é deixar de lado o filho imaginado e acolher o filho real. O momento do diagnóstico tem sido muito difícil para muitos pais, mas não tenha medo de expor seus sentimentos e pedir suporte.

O médico pode ter certeza do diagnóstico?

Hoje o diagnóstico é firmado já pelo fenótipo (características visíveis) de Síndrome de Down. Logo, é comum já se ter certeza do diagnóstico com somente as características clínicas, sem necessidade de exames complementares. O cariótipo (exame dos cromossomos) não deve postergar a notícia da Síndrome para os pais. Ele é feito no objetivo de saber qual alteração cromossômica e no objetivo de aconselhamento genético.

Mas e se o cariótipo não detectar a trissomia do 21?

Isso é muito raro de acontecer, mas pode se for um mosaicismo de baixa frequência. Se o médico suspeitar ainda assim de Síndrome de Down, há duas alternativas: solicitar ao laboratório que analise um número maior de células ou mudar a técnica de exame genético para CGH-array.

Por que aconteceu a trissomia do 21?

Muitas vezes ouvimos nas maternidades pais se culpando. Não se culpem. Não se sabe ainda as causas para a alteração cromossômica. Não foi nada que comeram, nada que fizeram. As mulheres se sentem especialmente culpadas se tem uma idade avançada. Embora seja maior o risco com o avançar da idade, muitos casos acontecem em mulheres com menos de 35 anos.

Quais os achados fenotípicos (visíveis) de Síndrome de Down?

Os achados visíveis mais conhecidos (chamados de Sinais de Hall) são: perfil facial achatado, reflexo de Moro diminuído, hipotonia, hiper flexibilidade das articulações, fendas palpebrais oblíquas, pele redundante na nuca, displasia da pelve (Raio X), displasia da falange média do 5º quirodáctilo, orelhas pequenas e arredondadas, prega palmar única. Existem outros, mas pelo menos 100% das crianças com Síndrome de Down vão ter 4 destes achados e 89% 6 destes achados.

E qual a chance de um segundo irmão ter também Síndrome de Down?

O risco de recorrência da Síndrome de Down numa segunda gestação na população em geral é baixo: 1 para cada 200. Somente com aconselhamento genético com médico geneticista se pode analisar caso a caso baseado no tipo de cariótipo. Então, se for da vontade da família, este profissional pode ser consultado.

Meu bebê com Síndrome de Down é saudável?

O importante a saber é que a Síndrome de Down não é uma doença. Seu bebê pode ter algumas alterações em alguns órgãos que podem estar acometidos pela trissomia. E por sabermos disso, devemos sempre supervisionar.

Alterações que podem acontecer e devem ser acompanhadas: alterações auditivas, ortodônticas, visuais, cardíacas, endocrinológicas, do tubo digestivo, da pele etc.

Cuidados logo após o parto

Esse talvez não seja o momento ideal para tentar dominar todo o conhecimento sobre Síndrome de Down! Não se preocupe, este é um aprendizado constante. Esse é o momento de estabelecer vínculo com o bebê, conhecê-lo, amá-lo...

No berçário o médico pediatra vai avaliar e examinar o bebê, principalmente procurando indícios de mal formação intestinal e cardíaca. Como 50% dos bebês com Síndrome de Down podem ter doença cardíaca (mesmo com exame físico normal), não se assuste se for feito ecocardiograma (Ultrassom do coração) nos dias de berçário ou se for marcado para logo.

Tire suas dúvidas sobre amamentação, pois o leite materno será de muita importância para o bebê

O bebê será encaminhado para fazer o teste do pezinho e o calendário vacinal preconizado para todas as crianças. Se o bebê tiver uma doença cardíaca com repercussão hemodinâmica vai fazer também a vacina palivizumabe.  

Já na primeira pesagem e medida (e em todas as demais), os registros devem ser feitos na curva de Síndrome de Down para peso, estatura e IMC.

Vou anexar algumas cartilhas do movimento Down que pode ajudar no seu dia a dia

Post continua ....

Fonte: Diretrizes de atenção à saúde das pessoas com Síndrome de Down, SBP, 2020

Revisado dezembro de 2024

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