Síndrome de Down 1: Uma breve abordagem

Um pouco de história

Antes de entendermos um pouco sobre Síndrome de Down, vamos falar de células. Isso mesmo, nosso corpo é composto por 10 trilhões de células. E dentro de cada célula temos nossos cromossomos, que carregam nossa informação genética. São eles que determinam a priori, a cor dos olhos, a altura, a cor dos cabelos, entre várias outras informações. Às vezes os cromossomos podem conter alterações que podem causar características diferentes do que costumamos ver na média das pessoas. Isso é o que acontece na Síndrome de Down: uma alteração no cromossomo 21 que leva a alterações fenotípicas (alterações visíveis) nas pessoas.

Em 1866 o médico John Langdon Haydon Down descreveu um conjunto de características que hoje conhecemos pertencer à Síndrome de Down. Por isso, a síndrome leva seu nome. Mas o conhecimento genético da síndrome veio somente em 1959.

No Brasil, segundo o último Censo, temos 300 mil pessoas com Síndrome de Down. Mesmo com este número, ainda há muito mito e desconhecimento sobre a Síndrome de Down. Somente a partir de 2012 que o Brasil tem assumido diretrizes nacionais próprias para a Síndrome de Down.

Por que acontece a Síndrome de Down?

O primeiro ponto a saber é que a Síndrome de Down não é uma doença! A Síndrome de Down acontece por uma anomalia cromossômica no cromossomo 21. Essa alteração cromossômica faz com que a pessoa tenha algumas alterações nas suas células, podendo ter com mais frequência: deficiência intelectual de leve a moderada (100%), alterações auditivas (75%), alterações ortodônticas (80%), alterações visuais (60%), alterações cardíacas (50%), etc.

Há 3 formas de os cromossomos serem alterados: Trissomia livre (95% dos casos), trissomia por translocação herdada (em torno de 4%) e trissomia por mosaicismo. Esta divisão é usada mais no aconselhamento genético (por exemplo, para saber o risco relativo de um segundo filho ter Síndrome de Down) do que prognóstico (por exemplo, dizer que um tipo de alteração tem mais chance de se desenvolver cognitivamente do que outro. Nada disso!)

Opa, me explica isso? Não tem grau de Síndrome de Down?

Quando se definiu as características clínicas da Síndrome de Down (inicialmente 8 e conhecidas como sinais de Hall), 100% dos pacientes tinham pelo menos 4 características e 89% tinham pelo menos 6 características das 8! Aqui veio a primeira confusão! Quanto mais características, maior o “grau”. Depois, ao se conhecer o genótipo mosaico, que tem as características visíveis mais atenuadas, essa confusão aumentou!

Então, para deixar claro: não há grau de Síndrome de Down, há tipos de anomalias cromossômicas. O desenvolvimento do da pessoa com Síndrome de Down depende do estímulo e não do cariótipo!

E a Síndrome de Down acontece com que frequência?

No Brasil, no último censo, o número de pessoas com Síndrome de Down é em torno de 300 mil. A incidência é de 1 a cada 700 nascimentos. Há uma relação de prevalência entre a idade materna e a incidência: até 27 anos é 1 nascido a cada 1200; aos 30 anos é 1 a cada 959 e aos 40 anos, 1 a cada 84 nascimentos.

Tem como rastrear a S. de Down no pré-natal (leia se te interessar sobre consulta pré-natal)?

Há sim no pré-natal exames tanto não invasivos (ultrassonografia, quanto dosagens de laboratório) quanto invasivos (amniocentese e biópsia de vilo coriônico) que apontam para o diagnóstico. Estes exames são guiados pela equipe de pré-natal.

Continua no próximo post...

Fonte: DIRETRIZES DE ATENÇÃO À SAÚDE DE PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN,SBP, março 2020

Revisado em maio de 2024

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